Un studiu recent arata ca dizabilitatile intelectuale pot fi cauzate de catre mutatii genetice

Cercetatorii de la Centrul Medical Radboud, din Nijmegen, Olanda, au descoperit mecanismul prin care dizabilitatile intelectuale sunt adesea cauzate de catre mutatii care deterioreaza o gena, impiedicand proteina asociata acesteia sa functioneze adecvat, noteazaScience Daily.

Studiu lor a fost publicat joi in „American Journal of Human Genetics” si ofera o noua perspectiva asupra modalitatii in care modificarile la nivel genetic contribuie la dezvoltarea dizabilitatilor intelectuale.

Genele sunt reponsabile pentru producerea proteinelor in celule.

O cauza comuna a dizabilitatilor este mutatia „de novo” (mutatie prezenta la copil, dar nu si la parintii acestuia), deteriorand atat de sever gena, incat devine incapabila de a mai produce proteine functionale, provocand imbolnavize.

In o serie de afectiuni referitoare la mutatii genetice este aratat faptul ca o mutatie „de novo” nu elimina gena, ci ii altereaza functionarea.